نوعی اختلال متابولیسمی است که در اثر جهش در ژن کد کننده انزیم فنیل الانین هیدروکسیلاز (PHA) ایجاد می شود،PHA اساسا در کبد و تا حدودي در کلیه وجود دارد که در هیدروکسیلاسیون فنیل الانین و تبدیل ان به تیروزین موثراست. نقص در این انزیم سبب تجمع فنیل الانین و متابولیت هاي حاصل از ان در خون و بافت هاي بدن می شود واز سوي دیگرممکن است غلظت تیروزین در خون و سایر بافت هاي بدن کاهش یابد. بیماري PKUشایعترین اختلال در متابولیسم اسید هاي امینه است که بروز ان تقریبا 1در هر 10000تا 1در هر 25000 تولد زنده است.
بهترین راه تشخیص این بیماري اندازه گیري غلظت فنیل الانین خون درنوزادان در بدو تولد است (حداقل 24ساعت بعد از تغذیه با شیر مادر)
– خون از پاشنه پاي نوزاد انجام می شود (تست گاتري)
در صورتیکه بر مبناي تست فوق در نوزادان با سن کمتر از 24ساعت یا کمتر، غلظت فنیل الانین برابر 2 میلی گرم در دسی لیتر یا بیشتر باشد و در نوزادان با سن بیشتر از 24ساعت غلظت فنیل الانین برابر 4میلی گرم در دسی لیتر باشد نوزاد تحت ازمایشات تکمیلی جهت تشخیص قطعی تاخیر در تشخیص بیماري از هفته دوم به بعد موجب اسیب رسیدن به مغز می شود.
بیماري پی کی یو در ابتداي تولد نشانه بارزي ندارد و ظاهر نوزاددر هفته اول زندگی طبیعی است اما بتدریج علائمی مانند :
o بوي مخصوص ادرار (بوي نامطلوب موش)
o بی قراري
o استفراغ
o تاخیر در رشد تکامل
o ضایعات پوستی و رنگ روشن پوست ومو
o عقب ماندگی ذهنی
در این بیماري تغذیه صحیح تنها روش درمانی موجود جهت پیشگیري از عوارض بیماري می باشد و هدف از تغذیه صحیح در این بیماران از یک سو شامل محدود کردن فنیل الانین در رژیم غذایی بر مبناي میزان تحمل فنیل الانین توسط بیمار می باشد که سبب کاهش غلظت فنیل الانین خون می شود و از دیگر شامل تجویز مکمل تیروزین می باشد که این امر ضروري است و سبب حفظ غلظت تیروزین پلاسما می شود. روش درمان براي هر کودك بسته به وضعیت بیمار وشدت بیماري متفاوت است.
کارشناس تغذیه بر اساس نتیجه ازمایش ، وزن ،قد و سن کودك میزان فنیل الانین مورد نیاز روزانه را محاسبه میکند و رژیم
غذایی را تنظیم مینماید. اگر مقدار دریافتی فنیل الانین مورد نیاز بیش از مقدار توصیه شده باشد سطح فنیل الانین در خون کودك افزایش می یابد. اگر مقدار فنیل الانین دریافتی کمتر از مقدار توصیه شده باشد سطح فنیل الانین در خون به کمتر از 2 میرسد افزایش و افت فنیل الانین خون باعث بروز علائم و اسیب هاي جديدر کودك می شود و سلامت کودك را به خطر می اندازد.
در چه شرایطی فنیل الانین خون افزایش می یابد
در چه شرایطی فنیل الانین خون افت می کند
علایم ظاهري افزایش فنیل الانین خون
علایم ظاهري افزایش فنیل الانین خون
– محاسبه میزان انرژي ، پروتیین ،فنیل الانین ،تیروزین ، مورد نیاز با توجه به وزن ،قد و سن کودك و جواب ازمایش
– تعیین مقدار شیر مادر یا شیر خشک مورد مصرف متناسب با مقدار توصیه شده فنیل الانین روزانه
– فراهم ساختن باقیمانده فنیل الانین ،پروتئین و انرژي مورد نیاز از سایر مواد غذاي با استفاده از فهرست جانشینی مواد غذایی )براي کودکان بالاي شش ماه با شروع تغذیه تکمیلی)
– تعیین مقدار فورمولاي مخصوص مورد مصرف در روز
– تعیین اب مورد نیاز براي تهیه شیر خشک
– محاسبه میزان انرژي ،پروتیین ،فنیل الانین و تیروزین مورد نیاز با توجه به وزن،سن و جواب ازمایشات
– تامین میزان فنی الانین توصیه شده از سه گروه غذایی (نان وغلات ، میوه ،سبزي)
– مقدار فورمولا مخصوص مورد مصرف در روز با توجه به سن ومیزان پروتئین مورد نیاز بیمار
مواد غذایی که بیماران پی کی یو نباید مصرف کند
مواد غذایی آزاد در رژیم پی کی یو